Русско-английский медицинский словарь - атаксия-телеангиэктазия

Атаксия-телеангиэктазия - наследственное заболевание с мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями, нарушением иммунитета и склонностью к злокачественным новообразованиям; повышена ломкость хромосом; клетки больных чувствительны к действию ионизирующей радиации. Частота. 1:300 000 новорождённых. Генетические аспекты. Дефектный фермент при атаксии-телеанги-эктазии - ДНК-топоизомераза (208900, КФ 5.99.1.3, ген ATM, Ilq22-q23,p). Клиническая картина •Поражение ЦНС •Мозжечковая атаксия появляется с первых лет жизни (после того, как пациент начинает ходить) и прогрессирует с возрастом •Экстрапирамидные симптомы - гипокинезия, хореоатетоз (могут появиться в более старшем возрасте) •Спинно-мозжечковая атаксия с нарушением глубокой и вибрационной чувствительности появляется в возрасте 12-15 лет •Окуломоторная апраксия (нарушение функций глазодвигательных нервов. •Нарушения иммунитета •Гипоплазия тимуса •Снижение сывороточного содержания IgG2 или IgA. Концентрации IgE и IgM могут быть нормальными. Рано развиваются лимфопе-ния и снижение клеточного иммунитета в тестах на внутри-кожное введение Аг, •Поражение сосудов. Телеангиэктазии - образования венозного происхождения, появляются позже, чем атаксия (в возрасте 3-6 лет), сначала на конъюнктиве (сосудистые паучки), затем на коже лица, ушных раковин, локтевых сгибов, подколенных ямок, в местах трения кожи. •Поражение других систем •раннее поседение волос •атрофические изменения кожи лица •пигментные пятна •себорейный дерматит •незначительное отставание в росте •задержка умственного развития •частые пневмонии, синуситы •новообразования различной локализации (лейкемия, лимфомы, глиомы, медуллосаркомы) •для женщин характерен гипогенитализм; гипогрнадизм у мужчин менее выражен •снижение толерантности к глюкозе. Лечение. Эффективного лечения не существует: симптоматическая терапия, витамине- И физиотерапия. Течение и прогноз. Рекуррентные инфекции и новообразования уменьшают продолжительность жизни. Если больной доживает до 35-40 лет, наблюдают атрофии мышц, фасцикулярные подёргивания. Синоним. Синдром Луи-Бар См. также Атаксия, Дефекты репарации ДНК (п 1) МКБ. 011.3 Мозжечковая атаксия с нарушением репарации